平成17年度小児慢性特定疾患治療研究事業（以下、小慢事業）に関して、全国98カ所のうち97カ所の実施主体から、平成22年1月までに厚生労働省にコンピュータソフトによる事業報告があった。その医療意見書全疾患の登録人数を疾患群ごとに示す。「悪性新生物」の個々の疾患はICD-Oでの登録人数であり、ICD-10での報告は含まない。
１．悪性新生物
・全疾患の登録人数
・血液系腫瘍、急性リンパ芽球性白血病、急性リンパ芽球性白血病（B細胞性、FAB分類：L1又はL2）、急性骨髄性白血病、悪性リンパ腫、ランゲルハンス細胞組織球症、慢性骨髄性白血病、悪性リンパ腫・B細胞性、悪性リンパ芽球性白血病（T細胞性、FAB分類：L1又はL2）、急性白血病、ホジキンリンパ腫(ホジキン病）、血球貧食リンパ組織球症、組織球性髄様細網症、悪性リンパ腫・T細胞性、骨髄異形成症候群(骨髄異形成又は骨髄増殖性疾患を含む）、悪性細網症、好酸球性肉芽腫、急性巨核芽球性白血病（M7）、バーキットリンパ腫、急性前骨髄球性白血病（M3）、若年性骨髄単球性白血病、急性骨髄性白血病・成熟型（M2）、急性単球性白血病（M5）、家族性赤血球貧食性細網症、急性骨髄単球性白血病（M4）、レッテラー・ジーベ病、前駆Ｔ細胞性リンパ芽球性リンパ腫（悪性リンパ腫・リンパ芽球性）、急性リンパ性白血病・Pｈ１陽性、びまん性大細胞型Bリンパ腫、未分化大細胞型リンパ腫、形質細胞性骨髄腫、神経膠腫、神経芽腫、網膜芽細胞腫、神経膠腫、髄芽腫、星細胞腫、上衣腫、神経節（神経）芽腫、神経星細胞腫、脈絡叢癌、神経節細胞腫、毛様細胞性星細胞腫、膠芽腫、中枢神経系、脳、病形不明、神経膠腫、頭蓋咽頭腫、星細胞腫、繊毛上皮癌を伴う混合型、髄芽腫、上衣腫、胚腫、癌、神経星細胞腫、奇形腫、毛様細胞性星細胞腫、脈絡叢癌、髄膜腫、松果体腫（腫瘍）、退形成性星細胞腫、小脳、髄芽腫、病形不明、星細胞腫、神経膠腫、上衣腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄、病形不明、脂肪肉腫、脳幹、神経膠腫、病形不明、上衣腫、大脳、神経膠腫、脳室、上衣腫、病形不明、脈絡叢癌、視神経、神経膠腫、側頭葉、前頭葉、混合腫・間質系腫瘍、ウィルムス（Wilms）腫瘍、肝芽腫、肺芽腫、膵芽腫、賢明細胞肉腫・賢明細胞腫、骨・軟骨腫瘍、骨肉腫、軟骨腫瘍、胚細胞腫瘍、卵黄嚢腫、悪性奇形腫、奇形腫、胚腫、未分化胚細胞腫、胎児性癌、その他の脳腫瘍、頭蓋咽頭腫、松果体腫（腫瘍）、松果体細胞腫、脊索腫、筋肉腫瘍、横紋筋肉腫、横紋筋肉腫・胞巣型、横紋筋肉腫・胎芽型、その他の骨・軟部腫瘍、ユーイング肉腫、神経外胚葉腫瘍、絨毛性腫瘍、絨毛上皮癌を伴う混合型、線癌、下垂体腺癌、乳頭状腺癌、グラヴィッツ腫瘍、肝細胞癌、副腎皮質癌、上皮性腫瘍、癌、線維性腫瘍、線維肉腫、腹腔内繊維腫症、軟部腫瘍・肉腫、肉腫、未分化肉腫、類上皮肉腫、扁平上皮腫瘍、乳頭状癌、末梢神経性腫瘍、神経鞘腫、悪性シュワン腫、滑膜腫瘍、滑膜肉腫、血管腫瘍、髄膜腫瘍、髄膜腫、傍神経節腫およびグロームス腫瘍、褐色細胞腫、脂肪腫瘍、脂肪肉腫、黒色腫・母斑細胞腫、悪性黒色腫、乳管・小葉・髄様腫瘍、嚢胞性・粘液性・漿液性腫瘍、顆粒細胞性腫瘍および胞巣状軟部肉腫、胞巣状軟部肉腫、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
２．慢性腎疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・ネフローゼ症候群、ネフローゼ（症候群）、微小変化型ネフローゼ症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群、先天性ネフローゼ症候群、二次性腎炎、IgA腎症(Berger病)、紫斑病性腎炎、IgM腎症、閉塞性腎症、水腎(症)、水尿管症、尿路閉塞性腎機能障害、巨大水尿管症、膜性腎症、先天性腎奇形、腎低形成、尿路の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、多発性嚢胞腎、異形成腎、腎の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、家族性若年性ネフロンろう、腎無形成、腎嚢胞、慢性腎不全、膜性増殖性糸球体腎炎(MPGN)、巣状糸球体硬化症、メサンギウム増殖性腎炎、びまん性メサンギウム増殖性腎炎、慢性腎盂炎、遺伝性腎炎、Alport症候群、慢性腎炎症候群、慢性糸球体腎炎、腎血管性高血圧、バーター症候群、腎尿細管性アシドーシス、慢性間質性腎炎、萎縮腎、急速進行性糸球体腎炎、腎尿路結石、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
３．慢性呼吸器疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・気管支喘息、慢性肺疾患、気管狭窄、中枢性低換気症候群、先天性中枢性低換気症候群、中枢性低換気症候群G47.3B、気管支拡張症、肺ヘモジデローシス、綿毛機能不全症候群、嚢胞性線維症、等に関する、男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
４．慢性心疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・先天性心疾患、心室中隔欠損症、Fallot四徴症、完全大血管転位(症)、心内膜床欠損、完全型心内膜床欠損、不完全型心内膜床欠損、両大血管右室起始症、両大血管右室起始(症)、単心室、肺動脈閉鎖(症)、心房中隔欠損症、肺動脈狭窄症、肺動脈弁狭窄（症）、肺動脈狭窄（症）、大動脈狭窄症、大動脈弁狭窄（症）、大動脈狭窄（症）、大動脈弁上狭窄（症）、大動脈弁下狭窄（症）、大動脈縮窄(症)、三尖弁閉鎖(症)、僧帽弁閉鎖不全症、動脈管開存（症)、修正大血管転位症、総肺静脈還流異常症、左心低形成症候群、エブスタイン奇形、冠動脈異常、
左冠動脈肺動脈起始（症）、冠動静脈ろう、冠動脈ろう、大動脈弓閉鎖、大動脈弁閉鎖不全、大動脈弁閉鎖不全Q23.1、肺動脈弁閉鎖(症)、総動脈幹遺残症、単心房、僧帽弁狭窄症、僧帽弁閉鎖症、三尖弁閉鎖不全、大動脈奇形、ヴァルサルヴァ(Valsalva)洞動脈瘤、右胸心、部分的総肺静脈還流異常（症）、三尖弁狭窄（症）、肺動脈形成不全、右心室低形成症、大動脈肺動脈中隔欠損(症)、三心房心、アイゼンメンゲル（アイゼンメンジャー）症候群、憎帽弁逸脱症候群（MVP）、両大血管左室起始（症）、右室二腔症、大動脈弁閉鎖（症）、調律異常、完全心ブロック、QT延長症候群、房室ブロック、完全房室ブロック、MobitzⅡ型ブロック、高度房室ブロック、上室性頻拍、発作性上室性頻白、心室性頻拍、発作性心室性頻拍、
期外収縮等、心室性期外収縮、早期興奮症候群、WPW症候群、洞(機能)不全症候群、詳細不明な頻拍、発作性頻拍、心房粗動、心房細動、冠動脈瘤、無脾症、
慢性肺性心、小児原発性肺高血圧症、慢性心不全、多脾症候群、慢性心筋炎、冠動脈拡張症、心臓腫瘍、心臓腫瘍（粘液腫、横紋筋腫、脂肪腫、線維腫）、心筋炎後の心肥大、心筋梗塞、心筋症、特発性肥大型心筋症、心筋症I42.9、特発性拡張型心筋症、心内膜繊維弾性症、特発性抱束型（緊縮型）心筋症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
５．内分泌疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺疾患、甲状腺機能低下症、先天性甲状腺機能低下症(甲状腺腫を伴わない)、甲状腺機能低下症E03.9、甲状腺機能低下症E03.9C、先天性甲状腺ホルモン不応症、甲状腺機能亢進症、慢性甲状腺炎、処置後甲状腺機能低下症、甲状腺中毒性ミオパチー、単純性甲状腺腫E04.0、腺腫様甲状腺腫、性ホルモンに関わる病気、ターナー(Turner)症候群、思春期早発症、中枢性思春期早発症、原発性性腺機能低下症(男)、原発性性腺機能低下症(女)、(特発性)思春期遅発症、仮性思春期早発症、クラインフェルター症候群、マッキューン・オルブライト症候群、半陰陽、アンドロゲン不応症、男性仮性半陰陽、卵巣腫瘍、睾丸形成不全症、多嚢胞性卵巣症候群、卵巣形成不全症、睾丸欠損症、副腎疾患、先天性副腎(皮質)過形成、21水酸化酵素欠損症、先天性副腎リポイド過形成、先天性副腎(皮質)過形成E25.0、11β水酸化酵素欠損症、3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症、周期性ACTH症候群、副腎形成不全、副腎皮質刺激ホルモン不応症、アジソン病、クッシング（Cushing）症候群、副腎性器症候群（AGS）、偽性低アルドステロン症、視床下部・下垂体疾患、下垂体機能低下(不全)症、下垂体性(真性)尿崩症、下垂体機能低下症E23.0、腎性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)、ゴナドトロピン(単独)欠乏症(欠損症)、甲状腺刺激ホルモン(TSH)欠乏(欠損)症、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）欠乏(欠損)症、下垂体性巨人症、プラダー･ウィリ症候群またはヌーナン症候群、プラダー･ウィリ(Prader-Willi)症候群、ヌーナン(Noonan)症候群、ラロン型小人症、多発性内分泌腺腫症（MEA）、副甲状腺疾患、特発性副甲状腺機能低下症、仮性副甲状腺機能低下症、特発性副甲状腺機能亢進症、先天性副甲状腺欠損症、膵疾患、特発性低血糖症、高インスリン血症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
６．膠原病の詳細
・全疾患の登録人数
・川崎病性冠動脈病変、冠動脈瘤（川崎病性）、冠動脈拡張症（川崎病性）、冠動脈狭窄症（川崎病性）、若年性関節リウマチ、若年性特発性関節炎、シェーグレン（Sjogren）症候群、スチーブンス・ジョンソン(Stevens-Johnson)症候群、自己免疫性肝炎、慢性関節リウマチ（RA）、
等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
７．糖尿病の詳細
・全疾患の登録人数
・１型糖尿病、２型糖尿病、インスリン抵抗性糖尿病、分類不能のインスリン抵抗性糖尿病、インスリン抵抗性糖尿病E11.9A、膵β細胞機能に関わる遺伝子異常による糖尿病、MODY1による糖尿病、詳細不明の糖尿病、他の疾患に伴う糖尿病、他の疾患に伴う糖尿病E11.9P、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
８．先天性代謝異常の詳細
・全疾患の登録人数
・骨疾患、軟骨無形成症、骨形成不全症、高コレステロール血症、家族性高コレステロール血症(ヘテロ接合型、型不明も含む)、家族性高コレステロール血症(ホモ接合型)、高リポ蛋白血症Ⅱ型、高コレステロール血症E78.0、銅代謝異常、ウィルソン(Wilson)病、メンケス病、銅代謝異常E83.0、フェニルアラニン代謝異常、フェニルケトン尿症（PKU）、高フェニルアラニン血症、糖原病、糖原病E74.0L、糖原病Ⅰ型、糖原病Ⅷ・Ⅹ型、糖原病Ⅲ型、糖原病Ⅱ型、リン代謝異常、ビタミンD抵抗性くる病、家族性低燐酸血症、尿素サイクル代謝異常、シトルリン血症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、高アンモニア血症、アミノ酸転送異常、シスチン尿症、眼脳腎症候群(Lowe症候群)、ファンコニ症候群、皮膚疾患、色素性乾皮症、白皮症、先天性魚鱗癖、先天性魚鱗癬Q80.9A、非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症、ムコ多糖症、Hunter症候群、ムコ多糖症(MPS)E76.3A、有機酸代謝異常症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、グルタル酸尿症Ⅰ型、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症、スフィンゴリピドーシス、Gaucher病、Fabry病、異染性ロイコジストロフィー、Pelizaeus-Merzbacher、ガラクトース代謝異常、ガラクトース血症Ⅰ型、ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症Ⅱ型）、uridine
diphosphate galactose-4-epimerase欠損症（ガラクトース血症Ⅲ型）、ガラクトース血症E74.2、エーラース･ダンロス症候群、乳糖不耐症、脂肪酸代謝異常症、グルタル酸尿症Ⅱ型、カルニチンパルミトイトランスフェラーゼ欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、副腎白質ジストロフィー、高リポ蛋白血症Ⅳ型、楓糖尿症、ピルビン酸代謝異常、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ホモシスチン尿症、Lesch-Nyhan症候群、チロシン代謝異常、チロジン血症Ⅰ型、乳糖分解酵素欠損症、先天性高乳酸血症、ガングリオシドーシス、Tay-Sachs病、ポルフィリン症、ムコリピドーシス、家族性低β-リポ蛋白血症、ビタミンD依存性くる病、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
９．血友病等血液・免疫疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・血友病Ａ、原発性免疫不全症(症候群)、先天性無γグロブリン血症、慢性肉芽腫症、低ガンマグロブリン血症、免疫グロブリン欠損症、重症複合免疫不全症、分類不能型免疫不全症(CVID)(common
variable immunodeficiency)、ウィスコット・アルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群、高IgE症候群、DiGeorge症候群、細胞性免疫不全（症）、IgA(単独)欠損症、遺伝性球状赤血球症、好中球減少症、無顆粒球症、周期性好中球減少症、自己免疫性好中球減少症、フォン･ウィルレブランド(von
Willebrand)病(症候群)、血友病Ｂ、血小板減少性紫斑病、免疫学的血小板減少症、その他の遺伝性凝固因子欠乏症、第ⅩⅢ因子欠乏症、第Ⅶ因子欠乏症、第Ⅰ因子欠乏症、Kasabach-Merritt症候群、自己免疫性溶血性貧血(AIHA)、血小板機能異常症、赤芽球ろう、先天性低形成性貧血、慢性移植片対宿主病、慢性活動性EBウイルス感染（症）、好酸球増加症、脾機能亢進性血小板減少症、遺伝性非球状性溶血性貧血、血栓性血小板減少性紫斑病、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏性貧血、AIDS、巨赤芽球性貧血、サラセミア、サラセミア（地中海貧血）、血症板血症、白血球機能異常症、先天性赤血球産生異常性貧血、先天性無巨核球性血小板減少症、C蛋白欠乏症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
10．神経・筋疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・点頭てんかん（West症候群）、先天性ミオパチー、福山型先天性筋ジストロフィー、先天性ミオパチーG71.2、ネマリンミオパチー、結節性硬化症、レノックス・ガストウ症候群、ミトコンドリア脳筋症、レット症候群、重症乳児ミオクロニーてんかん、Leigh脳症、無痛無汗症、亜急性硬化性全脳炎（SSPE）、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
11．慢性消化器疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・肝胆道系疾患、胆道閉鎖症、先天性胆道拡張症、アラジール症候群、門脈圧亢進症、肝硬変、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、原発生硬化性胆管炎、慢性腸疾患、腸リンパ管拡張症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
12．成長ホルモン（下垂体性小人症・ターナー症候群）の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー（Turner）症候群、プラダー・ウイリー（Prader-Willi）症候群、下垂体機能低下（不全）症、等に関する男女別人数・年齢別頻度の詳細
13．成長ホルモン（軟骨異栄養症）の詳細
・全疾患の登録人数
・軟骨無形成症、等に関する男女別人数・年齢別頻度の詳細
14．成長ホルモン（慢性腎不全）の詳細
・全疾患の登録人数
15．成長ホルモン（継続申請）の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー（Turner）症候群、軟骨無形成症、プラダー・ウイリー（Prader-Willi）症候群、下垂体機能低下（不全）症、慢性腎不全、等に関する男女別人数・年齢別頻度の詳細
資料：主任研究者 倉辻忠俊「平成19年度厚生労働科学研究 法制化後の小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価・情報提供に関する研究報告書」 2008年に千葉県、和歌山県、横浜市、京都市、宇都宮市、高知市、奈良市、香川県の資料を追加しました。
注1） 個人情報保護のため、年齢は、コンピュータ計算されました。
０歳を除き、±１歳の誤差の可能性がある症例を一部に含みます。
注2） 詳細は、
「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究班」のページ
http://www.aiiku.or.jp/aiiku/mch/syoman/syo.html …または、
「厚生労働科学研究成果データベース」
http://webabst.niph.go.jp/ …を参照してください。
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