平成15年度小児慢性特定疾患治療研究事業（以下、小慢事業）に関して、全国95カ所の実施主体全てから、平成17年12月末までに厚生労働省にコンピュータソフトによる事業報告があった。その医療意見書延べ119,544人（成長ホルモン治療用意見書提出例10,731人は重複して算出）の内容を疾患群ごとに示す。
１．悪性新生物の詳細
・全疾患の登録人数
・白血病、急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、急性白血病、慢性骨髄性白血病、白血病C95.9A、白血病性細網内皮症、急性単球性白血病、急性前骨髄球性白血病、急性巨核芽球性白血病、急性非リンパ性白血病、骨髄性白血病、急性骨髄単球性白血病、脳（脊髄）腫瘍、頭蓋咽頭腫、髄芽(細胞)腫、神経膠腫、松果体腫、小脳腫瘍、脊髄腫瘍、神経星細胞腫、脳室上衣腫、奇形腫、視神経膠腫、脳幹部腫瘍、小脳星細胞腫、脈絡叢乳頭腫、テント上腫瘍、頭蓋内腫瘍、下垂体腺腫、視床下部腫瘍、神経膠芽細胞腫、髄膜腫、神経上皮腫、神経芽細胞腫、悪性リンパ腫、ホジキン(Hodgkin)病、非ホジキン(non-Hodgkin)リンパ腫、バーキットリンパ腫(Burkitt)、網膜芽細胞腫、悪性骨腫瘍、骨肉腫、Ewing腫瘍、軟骨肉腫、悪性骨腫瘍、腎臓の悪性腫瘍、Wilms腫瘍、腎細胞癌、腎悪性腫瘍、結合組織･軟部組織の悪性腫瘍、横紋筋肉腫、線維肉腫、滑膜肉腫、細網(細胞)肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、悪性血管内皮腫、肝臓の悪性腫瘍、肝芽(細胞)腫、肝悪性腫瘍(肝癌)、肝細胞癌、肝肉腫、悪性組織球症、甲状腺癌、卵黄嚢癌、睾丸の悪性腫瘍、睾丸悪性腫瘍、未分化胚細胞腫(卵巣精上皮腫)(男)、クモ膜嚢胞、卵巣悪性腫瘍C56C、未分化胚細胞腫(卵巣精上皮腫)(女)、クモ膜嚢腫、骨髄異形成症候群(前白血病状態)、神経鞘腫(Schwann鞘腫)、仙尾部悪性奇形腫、膵臓の悪性腫瘍（以下、再掲）、膵癌、悪性神経しょう腫、神経節細胞腫(神経細胞腫､神経節神経腫)、縦隔悪性腫瘍、悪性黒色腫、上咽頭悪性腫瘍、多発性骨髄腫、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
２．慢性腎疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・ネフローゼ症候群、ネフローゼ症候群、微小変化型ネフローゼ症候群、先天性ネフローゼ症候群、慢性腎炎症候群、慢性糸球体腎炎、遷延性糸球体腎炎、慢性増殖性糸球体腎炎、二次性腎炎、紫斑病性腎炎、IgA腎症(Berger病)、IgM腎症、閉塞性腎症、水腎(症)、水尿管症、巨大水尿管症、尿路閉塞性腎機能障害、慢性間質性腎炎、先天性腎奇形、腎低形成、多発性嚢胞腎、尿路の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、腎嚢胞、腎の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、異形成腎、腎無形成、慢性腎不全、遺伝性腎炎、Alport症候群、膜性腎症、腎萎縮、萎縮腎、膜性増殖性糸球体腎炎(MPGN)、巣状分節性糸球体硬化症、腎尿路結石、腎結石(症)、腎尿路結石症、メサンギウム増殖性腎炎、びまん性メサンギウム増殖性腎炎、急速進行性糸球体腎炎、腎血管障害、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
３．慢性呼吸器疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・気管支喘息、気管支拡張症、等に関する、男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
４．慢性心疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・先天性心疾患、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、Fallot四徴症、肺動脈狭窄症、肺動脈弁狭窄（症）、肺動脈狭窄（症）、動脈管開存（症)、完全大血管転位(症)、大動脈狭窄症（以下、再掲）、大動脈弁狭窄（症）、大動脈狭窄（症）、大動脈弁上狭窄（症）、両大血管右室起始症、両大血管右室起始(症)、心内膜床欠損、僧帽弁閉鎖不全症、大動脈縮窄(症)、単心室、肺動脈閉鎖(症)、冠動脈異常、冠動静脈ろう、左冠動脈肺動脈起始(症)、総肺静脈還流異常症、三尖弁閉鎖(症)、大動脈弁閉鎖不全、修正大血管転位症、心内膜床欠損、完全型心内膜床欠損、エブスタイン奇形、肺動脈弁閉鎖(症)、三尖弁閉鎖不全、大動脈弓閉鎖、左心低形成症候群、右胸心、僧帽弁狭窄症、総動脈幹遺残症、単心房、部分的肺静脈還流異常(症)、僧帽弁逸脱症候群(MVP)、右室二腔症、肺動脈形成不全、大動脈奇形、血管輪(症)、僧帽弁閉鎖症、肺動脈弁閉鎖不全（症)、右心室低形成症、三心房心、川崎病、その他、冠動脈瘤、冠動脈拡張症、慢性心筋炎、慢性肺性心、小児原発性肺高血圧症、無脾症、心臓腫瘍(粘液腫､横紋筋腫､脂肪腫､線維腫)、心筋炎後の心肥大、先天性心膜欠損症、多脾症候群、慢性心不全、冠動脈狭窄症、心筋梗塞、慢性心膜炎、調律異常、期外収縮等、心室性期外収縮、上室性期外収縮、心房性期外収縮、早期興奮症候群、WPW症候群、上室性頻拍、発作性上室性頻白、上室性頻拍、房室ブロック、完全房室ブロック、完全心ブロック、QT延長症候群、心室性頻拍、発作性心室性頻拍、洞(機能)不全症候群、詳細不明な頻拍、発作性頻拍、心房細動、脚ブロック、心筋症、特発性肥大型心筋症、心筋症I42.9、心内膜線維弾性症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
５．内分泌疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺疾患、甲状腺機能低下症、先天性甲状腺機能低下症(甲状腺腫を伴わない)、甲状腺機能低下症E03.9C、甲状腺機能低下症、甲状腺機能低下症E03.9B、甲状腺機能亢進症、慢性甲状腺炎、単純甲状腺腫、甲状腺腺腫、腺腫様甲状腺腫、甲状腺炎、性ホルモンに関わる病気、思春期早発症、ターナー(Turner)症候群、原発性性腺機能低下症(男)、原発性性腺機能低下症(女)、卵巣腫瘍、半陰陽、(特発性)思春期遅発症、クラインフェルター症候群、男性仮性半陰陽、睾丸腫瘍、睾丸形成不全、アンドロゲン不応症、仮性思春期早発症、女性仮性半陰陽、XX男性、副腎疾患、先天性副腎(皮質)過形成、先天性副腎(皮質)過形成E25.0、21水酸化酵素欠損症、先天性副腎リポイド過形成、周期性ACTH症候群、副腎性器症候群(AGS)、副腎形成不全、アジソン病、副腎腫瘍、褐色細胞腫、クッシング(Cushing)症候群、偽性低アルドステロン症、急性副腎皮質不全、視床下部・下垂体疾患、下垂体機能低下(不全)症、下垂体性(真性)尿崩症、腎性尿崩症(抗利尿ホルモン不応症)、ゴナドトロピン(単独)欠乏症(欠損症)、プロラクチン(PRL)欠乏(欠損)症、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)欠乏(欠損)症、下垂体性巨人症、甲状腺刺激ホルモン(TSH)欠乏(欠損)症、抗利尿ホルモン(ADH)分泌異常症候群、副甲状腺疾患、特発性副甲状腺機能低下症、仮性副甲状腺機能低下症、先天性副甲状腺欠損症、特発性副甲状腺機能亢進症、膵疾患、特発性低血糖症、高インスリン血症、インスリン分泌異常、膵島細胞腫(膵島腺腫)、プラダー･ウィリ(Prader-Willi)症候群、バーター(Bartter)症候群、腎血管性高血圧、ヌーナン(Noonan)症候群、ローレンス･ムーン･ビードル(Laurence-Moon-Biedl)症候群、多発性内分泌腺腫症(MEA)、ラロン型小人症、
６．膠原病の詳細
・全疾患の登録人数
・川崎病、若年性関節リウマチ、リウマチ熱、シェーグレン症候群、スチーブンス・ジョンソン、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
７．糖尿病の詳細
・全疾患の登録人数
・１型糖尿病、２型糖尿病、糖尿病性網膜症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
８．先天性代謝異常の詳細
・全疾患の登録人数
・胆道閉鎖症、骨疾患、軟骨無形成症、骨形成不全症、総胆管拡張症、高コレステロール血症、家族性高コレステロール血症、高リポ蛋白血症Ⅱ型、銅代謝異常、ウィルソン(Wilson)病、メンケス病、糖原病、糖原病Ⅰ型、糖原病Ⅷ、Ⅹ型、糖原病Ⅲ型、糖原病Ⅱ型、リン代謝異常、家族性低燐酸血症、ビタミンD抵抗性くる病、フェニルケトン尿症(PKU)、尿素サイクル代謝異常、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、シトルリン血症、高アンモニア血症、アルギニノコハク酸尿症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症、ガラクトース代謝異常、ガラクトース血症、アミノ酸転送異常、シスチン尿症、眼脳腎症候群(Lowe症候群)、ファンコニ症候群、ムコ多糖症、Hunter症候群、ムコ多糖症(MPS)、Hurler症候群、スフィンゴリピドーシス、Gaucher病、Pelizaeus-Merzbacher病、異染性ロイコジストロフィー、Fabry病、側鎖アミノ酸代謝異常、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、皮膚疾患、色素性乾皮症、白皮症、先天性尿細管性アシドーシス、乳糖不耐症、エーラース･ダンロス症候群、高フェニルアラニン血症、副腎白質ジストロフィー、乳糖分解酵素欠損症、高リポ蛋白血症Ⅳ型、チロシン代謝異常、ビリルビン代謝異常、ホモシスチン尿症、高チロジン血症、デュビン･ジョンソン症候群、楓糖尿症、先天性高脂質血症、ピルビン酸代謝異常、総胆管嚢腫(先天性胆管拡張症)、グルタル酸血症(Ⅰ型,Ⅱ型)、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ガングリオシドーシス、Tay-Sachs病、グルコース･ガラクトース吸収不全症、家族性高リポ蛋白血症、ムコリピドーシス、Lesch-Nyhan症候群、腎性糖尿、メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症、cystic
fibrosis、カルニチンパルミチルトランスフェラーゼ欠損症、他のプリン・ピリミジン代謝異常、悪性高フェニルアラニン血症、高グリシン血症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
９．血友病等血液疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・血管性紫斑病、血友病Ａ、遺伝性球状赤血球症、免疫学的血小板減少症、原発性免疫不全(症候群)、低ガンマグロブリン血症、免疫グロブリン欠損症、IgA(単独)欠損症、原発性免疫不全症(症候群)、先天性無γグロブリン血症、ウィスコット･アルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群、重症複合免疫不全症、DiGeorge症候群、高IgE症候群、分類不能型免疫不全症(CVID)(common
variable immunodeficiency)、細胞性免疫不全(症)、ヒスチオサイトーシスX、溶血性尿毒症症候群、伝染性単核(球､細胞)症、血友病B、フォン･ウィルレブランド(von
Willebrand)病(症候群)、血小板減少性紫斑病、レットレル･ジーベ(Letterer-Siwe)病、Kasabach-Merritt症候群、赤芽球ろう、自己免疫性溶血性貧血(AIHA)、血小板機能異常症、その他の遺伝性凝固因子欠乏症、第ⅩⅢ因子欠乏症、第Ⅶ因子欠乏症、第Ⅰ因子欠乏症、アンチトロンビンⅢ欠乏症、遺伝性非球状性溶血性貧血、脾機能亢進性血小板減少症、好酸球増加症、ヘモジデローシス、血栓性血小板減少性紫斑病、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏性貧血、サラセミア、サラセミア(地中海貧血)、βサラセミア、Banti症候群、白血球機能異常症、血小板血病、巨赤芽球性貧血、凝固因子異常症、先天性赤血球産生異常性貧血、遺伝性楕円赤血球症、血管内凝固症候群(DIC)、先天性低形成性貧血、C蛋白欠乏症、骨髄増殖性疾患、異常ヘモグロビン(血色素)症、ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血、白血球の遺伝性異常、骨髄線維症、周期性血小板減少症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
10．神経・筋疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・点頭てんかん、先天性筋疾患、先天性遺伝性筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、ネマリンミオパチー、結節性硬化症、ミトコンドリア脳筋症、レット症候群、亜急性硬化性全脳炎、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
11．成長ホルモン（下垂体性小人症・ターナー症候群）の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、プラダー・ウイリー症候群、下垂体機能低下（不全）症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過の詳細
12．成長ホルモン（軟骨異栄養症）の詳細
・全疾患の登録人数
・軟骨無形成症の詳細、その他の申請人数
13．成長ホルモン（慢性腎不全）の詳細
・全疾患の登録人数
15．成長ホルモン（継続申請）の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、プラダー・ウイリー症候群、下垂体機能低下（不全）症、軟骨無形成症、慢性腎不全、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過の詳細
資料：主任研究者 加藤忠明「平成17年度厚生労働科学研究 小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価・情報提供に関する研究報告書」2006
注1） 個人情報保護のため、年齢は、コンピュータ計算されました。
０歳を除き、±１歳の誤差の可能性がある症例を一部に含みます。
注2） 詳細は、
「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究班」のページ
http://www.aiiku.or.jp/aiiku/mch/syoman/syo.html …または、
「厚生労働科学研究成果データベース」
http://webabst.niph.go.jp/ …を参照してください。
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