平成14年度 「小児慢性特定疾患治療研究事業での全国の登録人数」
平成14年度小児慢性特定疾患治療研究事業（以下、小慢事業）に関して、全国89カ所の実施主体全てから、平成17年3月までに厚生労働省にコンピュータソフトによる事業報告があった。その医療意見書延べ113,871人（成長ホルモン治療用意見書提出例9,897人は重複して算出）の内容を疾患群ごとに示す。
１．悪性新生物の詳細
・全疾患の登録人数
・白血病、急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、急性白血病、慢性骨髄性白血病、白血病C95.9A、白血病性細網内皮症、急性単球性白血病、急性非リンパ性白血病、急性前骨髄球性白血病、骨髄性白血病、急性巨核芽球性白血病、急性骨髄単球性白血病、脳（脊髄）腫瘍、脳腫瘍、頭蓋咽頭腫、髄芽（細胞）腫、神経膠腫、松果体腫、脊髄腫瘍、小脳腫瘍、神経星細胞腫、奇形腫、脳室上衣腫、視神経膠腫、脳幹部腫瘍、頭蓋内腫瘍、小脳星細胞腫、テント上腫瘍、視床下部腫瘍、脈絡叢乳頭腫、髄膜腫、神経膠芽細胞腫、下垂体腺腫、神経芽細胞腫、悪性リンパ腫、ホジキン病、非ホジキン病、バーキットリンパ腫、網膜芽細胞腫、悪性骨肉腫、骨肉腫、Ewing腫瘍、軟骨肉腫、悪性骨腫瘍、腎臓の悪性骨腫瘍、Wilms腫瘍、腎細胞癌、腎悪性腫瘍、結合組織・軟部組織の悪性腫瘍、横紋筋肉腫、線維肉腫、滑膜肉腫、細網（細胞）肉腫、平滑筋肉腫、肝臓の悪性腫瘍、肝芽（細胞）腫、肝悪性腫瘍、肝肉腫、卵巣の悪性腫瘍、卵巣悪性腫瘍C56C、未分化胚細胞腫、甲状腺癌、悪性組織球症、卵黄嚢癌、睾丸の悪性腫瘍、睾丸悪性腫瘍、未分化胚細胞腫（卵巣精上皮腫）（男）、クモ膜嚢胞、クモ膜嚢腫、骨髄異形成症候群（前白血病状態）、神経鞘腫（Schwann鞘腫)、上咽頭悪性腫瘍、悪性黒色腫、仙尾部悪性奇形腫、縦隔悪性腫瘍、悪性神経しょう腫、多発性骨髄腫、神経節細胞腫、膵臓の悪性腫瘍、膵癌、結腸癌、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
２．慢性腎疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・ネフローゼ症候群、ネフローゼ（症候群）、微小変化型ネフローゼ症候群、先天性ネフローゼ症候群、慢性腎炎症候群、慢性糸球体腎炎、遷延性糸球体腎炎、慢性増殖性糸球体腎炎、二次性腎炎、紫斑病性腎炎、IgA腎症（Berger病）、二次性腎炎N02.8、IgM腎症、閉塞性腎症、水腎（症）、巨大水尿管症、尿管症、尿路閉塞性腎機能障害、慢性間質性腎炎、先天性腎奇形、腎低形成、尿路の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、多発性嚢胞腎、腎嚢胞、腎の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、異形成腎、先天性腎奇形Q60.5、腎無形成、慢性腎不全、遺伝性腎炎、Alport症候群、膜性腎症、巣状分節性糸球体硬化症、膜性増殖性糸球体腎炎（MPGN）、腎萎縮、萎縮腎、腎尿路結石、腎尿路結石症、腎結石（症）、腎血管障害、腎動脈狭窄、急速進行性糸球体腎炎、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
３．ぜんそくの詳細
・全疾患の登録人数
・気管支喘息、気管支拡張症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
４．慢性心疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・先天性心疾患、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、Fallot四微症、冠動脈異常、冠動静脈ろう、肺動脈狭窄症、肺動脈弁狭窄（症）、肺動脈狭窄（症）、動脈管開存（症）、心内膜床欠損、完全型心内膜床欠損、完全大血管転位（症）、両大血管右室起始症、両大血管右室起始（症）、大動脈狭窄症、大動脈弁狭窄（症）、大動脈狭窄（症）、大動脈弁上狭窄（症）、僧帽弁閉鎖不全症、単心室、大動脈縮窄（症）、肺動脈閉鎖（症）、三尖弁閉鎖（症）、総肺静脈環流異常症、修正大血管転位症、エブスタイン奇形、三尖弁閉鎖不全、大動脈弓閉鎖、大動脈弁閉鎖不全、肺動脈弁閉鎖（症）、左心低形成症候群、右胸心、僧帽弁狭窄症、総動脈幹遺残症、単心房、僧帽弁閉鎖症、大動脈奇形、血管輪（症）、部分的肺静脈環流異常（症）、僧帽弁逸脱症候群（MVP）、三心房心、肺動脈形成不全症、冠動脈瘤、冠動脈拡張症、慢性心筋炎、慢性肺性心、小児原発性肺高血圧症、無脾症、心臓腫瘍、心臓腫瘍（粘液性・横紋筋腫・脂肪腫・線維腫）、先天性心膜欠損症、心筋炎後の心肥大、川崎病、調律異常、期外収縮等、心室性期外収縮、上室性期外収縮、早期興奮症候群、WPW症候群、上室性頻拍、発作性上室性頻拍、房室ブロック、完全房室ブロック、完全心ブロック、ＱＴ延長症候群、心室性頻拍、詳細不明な頻拍、発作性頻拍、洞（機能）不全症候群、心房細動、脚ブロック、心筋症、特発性肥大型心筋症、心筋症I42.9、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
５．内分泌疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺疾患、甲状腺機能低下症、先天性甲状腺機能低下症（甲状腺腫を伴わない）、甲状腺機能低下症、甲状腺機能低下症E03.9C、甲状腺機能亢進症、慢性甲状腺炎、単純甲状腺腫、甲状腺腺腫、腺腫様甲状腺腫、甲状腺炎、性ホルモンに関わる病気、思春期早発症、ターナー症候群、原発性性腺機能低下症（男）、原発性性腺機能低下症（女）、卵巣腫瘍、（特発性）思春期遅発症、半陰陽、クラインフェルター症候群、睾丸腫瘍、男性仮性半陰陽、睾丸形成不全、アンドロゲン不応症、女性仮性半陰陽、仮性思春期早発症、卵巣形成不全、副腎疾患、先天性副腎（皮質）過形成、先天性副腎（皮質）過形成E25.0、21水酸化酵素欠損症、先天性副腎リポイド過形成、周期性ACTH症候群、副腎性器症候群（AGS）、アジソン病、副腎形成不全、副腎腫瘍、褐色細胞腫、クッシング症候群、偽性低アルドステロン症、急性副腎皮質不全、視床下部・下垂体疾患、下垂体性（真性）尿崩症、下垂体機能低下（不全）症、腎性尿崩症（抗利尿ホルモン不応症）、ゴナドトロピン（単独）欠乏症（欠損症）、プロラクチン（PRL）欠乏（欠損）症、下垂体巨人症、抗利尿ホルモン（ADH）分泌異常症候群、副腎皮質ホルモン（ACTH）欠乏（欠損）症、甲状腺刺激ホルモン（TSH）欠乏（欠損）症、プラダー・ウィリー症候群、ヌーナン症候群、バーター症候群、腎血管性高血圧、ラロン型小人症、ローレンス・ムーン・ビードル症候群、副甲状腺疾患、特発性副甲状腺機能低下症、仮性副甲状腺機能低下症、特発性副甲状腺機能亢進症、先天性副甲状腺欠損症、膵疾患、特発性低血糖症、高インスリン血症、インスリン分泌異常、甲状腺中毒性ミオパチー、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
６．膠原病の詳細
・全疾患の登録人数
・若年性関節リウマチ、リウマチ熱、シェーグレン症候群、スチーブンス・ジョンソン症候群、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
７．糖尿病の詳細
・全疾患の登録人数
・１型糖尿病、２型糖尿病、詳細不明の糖尿病、糖尿病性網膜症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
８．先天性代謝異常の詳細
・全疾患の登録人数
・胆道閉鎖症、骨疾患、軟骨無形成症、骨形成不全症、総胆管拡張症、高コレステロール血症、家族性コレステロール血症、高リポ蛋白血症Ⅱ型、銅代謝異常、ウィルソン病、メンケス病、糖原病、糖原病Ⅰ型、糖原病Ⅷ・Ⅹ型、糖原病Ⅲ型、糖原病Ⅱ型、リン代謝異常、ビタミンＤ抵抗性くる病、家族性低燐酸血症、フェニルケトン尿症、ガラクトース代謝異常、ガラクトース血症、尿素サイクル代謝異常、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、高アンモニア血症、シトルリン血症、アミノ酸転送異常、シスチン尿症、眼脳腎症候群、ファンコニ症候群、ムコ多糖症、Hunter症候群、ムコ多糖症（MPS）、スフィンゴリピドーシス、Gaucher病、Pelizaeus-Merzbacher病、異染色ロイコジストロフィー、Fabry病、側鎖アミノ酸代謝異常症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、皮膚疾患、色素性乾皮症、白皮症、先天性尿細管性アシドーシス、乳糖不耐症、高フェニルアラニン血症、副腎白質ジストロフィー、エーラース・ダンロス症候群、乳糖分解酵素欠損症、家族性高リポ蛋白血症、ビリルビン代謝異常、デュビン・ジョンソン症候群、チロシン代謝異常症、高チロジン血症、ホモシスチン尿症、高リポ蛋白血症Ⅳ型、総胆管嚢腫、楓糖尿症、先天性高脂質血症、ピルビン酸代謝異常、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ガングリオシドーシス、Tay-Sachs病、グルタル酸血症（Ⅰ型・Ⅱ型）、cystic
fibrosis、ポルフィリン症、グルコース・ガラクトース吸収不全症、腎性糖尿、ムコリピドーシス、カルニチンパルミチルトランスフェラーゼ欠損症、メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症、高グリシン血症、大理石病、他のプリン・ピリミジン代謝異常、adenine
phosphoribosyltransferase欠損症、高オルニチン血症、Lesch-Nyhan症候群、悪性高フェニルアラニン血症、綿毛機能不全症候群、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
９．血友病等血液疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・血管性紫斑病、血管性紫斑病D69.0、血友病A、遺伝性球状赤血球症、免疫学的血小板減少症、溶血性尿毒症症候群、原発性免疫不全（症候群）、低ガンマグロブリン血症、免疫グロブリン欠損症、IgA（単独）欠損症、分類不能型免疫不全症（CVID）、重症複合免疫不全症、ウィスコット・アルドリッチ症候群、高IgE症候群、DiGeorge症候群、先天性無γグロブリン血症、ヒスチオサイトーシスＸ、フォン・ウィルレブランド病、伝染性単核症、血友病Ｂ、血小板減少性紫斑病、レットレル・ジーベ病、赤芽球ろう、自己免疫性溶血性貧血（AIHA）、血小板機能異常症、Kasabach-Merritt症候群、その他の遺伝子凝固因子欠乏症、第ⅩⅢ因子欠乏症、第Ⅶ因子欠乏症、第Ⅰ因子欠乏症、遺伝性非球状性溶血性貧血、脾機能亢進性血小板減少症、好酸球増加症、ヘモジデローシス、サラセミア、サラセミア（地中海貧血）、Banti症候群、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏性貧血、白血球機能異常症、血栓性血小板減少性紫斑病、血小板血病、巨赤芽球性貧血、凝固因子異常症、先天性赤血球産生異常性貧血、異常ヘモグロビン（血色素）症、先天性低形成性貧血、骨髄増殖性疾患、脾機能亢進性溶血性貧血、血管内凝固症候群、周期性血小板減少症、脾機能亢進症、遺伝性楕円赤血球症、白血球の遺伝性異常、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
１０．神経・筋疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・点頭てんかん、先天性筋疾患、先天性遺伝性筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、ネマリンミオパチー、結節性硬化症、ミトコンドリア脳筋症、亜急性硬化性全脳炎（SSPE）、レット症候群、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
１１．成長ホルモン治療用意見書の詳細
・初回申請、継続申請の人数
・成長ホルモン分泌不全低身長症、ターナー症候群、軟骨異栄養症（軟骨無形成症）、プラダーウィリー症候群、下垂体機能低下症、慢性腎不全、その他の慢性疾患の申請人数
上記の内容は、下記の資料に愛媛県、京都市、長野市を追加した人数である。
資料：主任研究者 加藤忠明 「平成16年度厚生労働科学研究小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究報告書」2005
注１） 個人情報保護のため、年齢は、コンピュータ計算されました。
０歳を除き、±１歳の誤差の可能性がある症例を一部に含みます。
注２） 頻度が低い疾患の登録人数は、
「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究班のページ
http://www.aiiku.or.jp/aiiku/mch/syoman/syo.html …または、
「厚生労働科学研究成果データベース
http://webabst.niph.go.jp/ …を参照してください。
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