平成16年度厚生労働科学研究（子ども家庭総合研究事業）分担研究報告書「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価・情報提供に関する研究」

平成14、15年度小児慢性特定疾患治療研究事業の全国登録状況

　　　　　　　　　　（愛媛県、京都市、長野市を追加した修正版）（平成17年8月22日　一部修正）

主任研究者：加藤　忠明、　国立成育医療センター研究所成育政策科学研究部長
分担研究者：柳澤　正義、　国立成育医療センター総長
　　　　　　　　 別所　文雄、　杏林大学医学部小児科教授
　　　　　　　　 内山　聖、　新潟大学医学部小児科教授
　　　　　　　　 森川　昭廣、　群馬大学医学部小児科教授
　　　　　　　　 石澤　瞭、　国立成育医療センター第一専門診療部長
　　　　　　　　 藤枝　憲二、　伊藤　善也、旭川医科大学小児科教授、助教授
　　　　　　　　 武井　修治、　鹿児島大学医学部保健学科教授
　　　　　　　　 杉原　茂孝、　東京女子医科大学小児科教授
　　　　　　　　 伊藤　道徳、　香川小児病院統括診療部長
　　　　　　　　 上條　岳彦、　信州大学医学部小児科講師
　　　　　　　　 飯沼　一宇、　東北大学医学部小児科教授
　　　　　　　　 原田　正平、　国立成育医療センター研究所成育医療政策科学研究室長
　　　　　　　　 斎藤　進、　日本子ども家庭総合研究所主任研究員
　　　　　　　　 掛江　直子、　国立成育医療センター研究所成育保健政策科学研究室長
研究協力者：伊藤　龍子、　国立成育医療センター研究所流動研究員

研究要旨：平成14、15年度小児慢性特定疾患治療研究事業に関して、厚生労働省に、平成16年8月中旬までに電子データによる事業報告があった医療意見書の内容を集計・解析した。14年度は全国89カ所の実施主体のうち89カ所から、また、15年度は全国95カ所のうち44カ所から事業報告があった。14年度に日本全国で1,000人以上登録された疾患は、都道府県単独事業も含めて多い順に、成長ホルモン分泌不全性低身長症11,952人、白血病6,845人、甲状腺機能低下症6,048人、気管支喘息＊5,783人、１型糖尿病3,806人、脳（脊髄）腫瘍3,716人、ネフローゼ症候群＊3,152人、甲状腺機能亢進症3,153人、神経芽腫2,868人、川崎病＊2,464人（冠動脈瘤・拡張症・狭窄症を含めると3,944人)、心室中隔欠損症＊2,359人、血管性紫斑病2,313人、思春期早発症2,160人、若年性関節リウマチ2,128人､胆道閉鎖症2,067人、慢性糸球体腎炎＊1,986人、悪性リンパ腫1,403人、血友病Ａ1,302人、慢性甲状腺炎1,11７人、ターナー症候群1,105人、水腎症＊1,057人、２型糖尿病1,074人、網膜芽細胞腫1,052人であった（＊を記した疾患は、１か月以上の入院が対象であるため、登録人数は実人数より少ない）。14年度に報告された非同意者の割合は、25カ所の平均が1.1％、8カ所の平均が11.3％、33カ所全体として平均3.1％であった。

見出し語：小児慢性特定疾患、小児難病、医療意見書、全国の登録管理、コンピュータ集計解析

Ａ．研究目的
　小児慢性特定疾患治療研究事業（以下、小慢事業）は、平成10年度以降、医療意見書１）を申請書に添付させ、診断基準を明確にして小児慢性特定疾患（以下、小慢疾患）対象者を選定する方式に、全国的に統一され、その後16年10月に法制化された。小慢事業の全国的な登録状況に関して、昨年度まで、主として10〜13年度の集計・解析を行った２）。今年度は、主として14、15年度の全般的な登録状況をまとめた。
　小慢疾患の登録・管理を行うコンピュータソフト「小児慢性特定疾患の登録・管理システムVer3.0」（以下、新ソフト）は、主として以下の4点の内容を追加して、平成15年6月に厚生労働省から全国の実施主体に配布された。
　その内容は、�@同意・非同意の入力フィールドの設定、�APrader-Willi症候群の成長ホルモン治療、�BIgＡ腎症の腎生検実施に関する入力画面上の確認、�Cマススクリーニング疾患のマススクリーニング実施の有無に関する入力画面上の確認、である３）。
　それらによる登録状況を解析しながら、小慢疾患の疫学的解析を行い、国や地方自治体、そして小慢疾患を診療、研究する医療関係者、また患児家族に、その情報を提供すること、そして、法制化後のソフト作成の資料とすることを目的とした。

Ｂ．研究方法
　小慢事業に関して、実施主体である都道府県･指定都市・中核市から厚生労働省に、平成16年8月中旬までにコンピュータソフト（電子データ）による事業報告があった医療意見書の内容を集計・解析した。
　解析の際は以下の3点に配慮した。�@治療研究事業として研究の資料にすることへの同意を患児（保護者）から得た。�A集計内容には、自動計算された患児の発病年月齢や診断時（意見書記載時）の年月齢は含まれているが、プライバシー保護のため、患児の氏名や生年月日、また意見書記載年月日等は自動的に削除されている電子データを使用・解析した。�B外部への資料の流出や外部からの改ざんを防止し、またコンピュータウィルスに感染しないように、インターネット等に接続していない専用のコンピュータで解析した。
　10年度、11年度、12年度小慢事業の資料は、すべての実施主体からの事業報告であり、全国延べ各々106,790人分、115,893人分、120,652人分であった２）。
　13年度は、全国87カ所（13年度は横須賀市が追加）の実施主体のうち86カ所（千葉市を除く実施主体）から事業報告があった。新規・継続合わせて、延べ 116,685人（成長ホルモン治療用意見書提出例10,232人は重複して算出）分であった。
　14年度は、全国89カ所（14年度は奈良市、倉敷市が追加）の実施主体から事業報告があった。新規・継続合わせて、延べ113,871人（成長ホルモン治療用意見書提出例 9,897人は重複して算出）分であった。
　15年度は、全国95カ所（15年度はさいたま市、川越市、船橋市、相模原市、岡崎市、高槻市が追加）の実施主体のうち44カ所（北海道、青森県、岩手県、山形県、茨城県、群馬県、千葉県、神奈川県、福井県、山梨県、長野県、岐阜県、静岡県、三重県、京都府、兵庫県、奈良県、島根県、岡山県、広島県、山口県、徳島県、愛媛県、佐賀県、長崎県、熊本県、大分県、宮崎県、沖縄県、札幌市、仙台市、川崎市、京都市、大阪市、神戸市、北九州市、福岡市、郡山市、富山市、姫路市、岡山市、熊本市、宮崎市、鹿児島市、長野市、豊橋市、横須賀市、奈良市、相模原市、静岡市、高槻市を除く実施主体）から事業報告があった。新規・継続合わせて、延べ69,093人（成長ホルモン治療用意見書提出例 5,417人は重複して算出）分であった。
　上記の合計は、延べ 641,134人分であった。このうち、13〜15年度の各疾患群ごとの全般的な登録状況、及び14年度の各疾患の頻度を明らかにした。

Ｃ．結果と考察
　平成13、14年度の電子データは、厚生労働省や各実施主体の担当者の努力のおかげで、ほぼ全実施主体から報告が集まった。

１，疾患群別登録人数と疾患名不明人数、及び 同意・非同意人数
　平成13〜15年度の疾患群別登録人数と、疾患名（ＩＣＤ10）が不明な人数、及び14、15年度の同意・非同意の人数を表０に示す。
�@疾患名不明の人数の減少　13年度に比べて14年度、15年度は、コンピュータミスによるＩＣＤ10不明者が著明に減少した。小慢事業の対象疾患のみ入力可能にしたソフトを12年度に作成したが４）、これがほぼ全国的に使用されるようになった結果である。小慢事業では、研究班で検討した内容が研究班に還元、解析されるまで、3〜4年を要すると考えられる。
�A非同意者　新ソフトは、疾患群ごとの非同意者数、及び医療意見書を記載した医療機関名と診療科名を中央に報告する仕様になっている。
　新ソフトを使用した実施主体は、14年度の電子データが35/89カ所、15年度は29/95カ所であった。表０によれば、非同意者の割合は、全体的には前者994/31,573＝3.1％、後者4,191/39,530＝10.6％であった。

注1）同意・非同意の人数は、青森県、茨城県、神奈川県、富山県、岐阜県、和歌山県、鳥取県、島根県、岡山県、広島県、山口県、香川県、高知県、佐賀県、長崎県、熊本県、大分県、宮崎県、仙台市、川崎市、広島市、北九州市、富山市、金沢市、静岡市、浜松市、姫路市、福山市、長崎市、熊本市、宮崎市、奈良市、倉敷市、京都市、長野市、計35カ所の実施主体の人数
注2）括弧内の数値は、岐阜県、宮崎県、川崎市、富山市、浜松市、姫路市、福山市、倉敷市、計8カ所の実施主体の人数
注3）同意・非同意の人数は、宮城県、秋田県、福島県、栃木県、東京都、富山県、和歌山県、鳥取県、香川県、高知県、福岡県、鹿児島県、千葉市、広島市、秋田市、金沢市、浜松市、豊田市、和歌山市、福山市、高知市、長崎市、大分市、旭川市、松山市、倉敷市、川越市、船橋市、岡崎市、計29カ所の実施主体の人数
注4）括弧内の数値は、秋田県、栃木県、東京都、福岡県、秋田市、浜松市、福山市、倉敷市、計8カ所の実施主体の人数

　14年度の非同意者は、岐阜県、宮崎県、川崎市、富山市、浜松市、姫路市、福山市、倉敷市の実施主体に比較的多く、これらを合計した割合は、717/6,345＝11.3％であった。その他、27カ所の実施主体の非同意者は、各疾患群とも多くは0〜1人であり、その割合は277/25,228＝1.1％であった。
　15年度の非同意者は、秋田県、栃木県、東京都、福岡県、秋田市、浜松市、福山市、倉敷市に比較的多く、これらを集計すると、4,130/26,109＝15.8％であった。登録人数の多い東京都の非同意率が比較的高いため、全体としての非同意率を高めた。その他、21カ所の実施主体の非同意者の割合は、61/13,421＝0.5％であった。後者の実施主体では、申請書と同意書が同一の書類であったり、同意を前提にした小慢事業への申請であった可能性が考えられる。
　非同意者の割合は、年度によって報告した実施主体が異なるため、単純な比較はできないが、昨年度の報告では全体として2.6％であったので、増加傾向がみられる。疾患群別の非同意者数の把握は、患児数のより正確な推計を可能にするだけでなく、現場の状況を知る手がかりになると考えられる。

２，平成１４年度の疾患別登録人数
　平成14年度10疾患群ごとの医療意見書と成長ホルモン治療用意見書に関する集計解析結果を、表１〜表１１に示す。都道府県単独事業（以下、県単）での登録者数も含めた結果である。
　これらの結果は、情報公開の原則に基づき、個人情報保護に配慮した上、国立成育医療センター研究所や日本子ども家庭総合研究所のホームページ等に公開する予定である。

１）悪性新生物
　平成14年度の「悪性新生物」に関する集計結果を表１に示す。登録人数は20,026人であり、11年度の18,169人、12年度の19,253人、13年度の20,046人とほぼ同様であった５）。各疾患ごとの登録人数も大きな差はみられなかった。
　登録人数が多い順に、白血病34.1％、脳(脊髄)腫瘍18.5％、神経芽腫14.4％、悪性リンパ腫7.0％、網膜芽細胞腫5.3％であり、これらの5疾患で悪性新生物の79.4％を占めていた。

２）慢性腎疾患
　平成14年度の「慢性腎疾患」に関する集計結果を表２に示す。登録人数は9,518人であり、10年度の9,796人、11年度の10,243人、12年度の10,265人、13年度の10,294人とほぼ同様であった５）。
　登録人数順に、ネフローゼ症候群32.9％、慢性糸球体腎炎20.7％、水腎症11.0％、慢性間質性腎炎10.0％、紫斑病性腎炎8.3％、IgＡ腎症5.9％であった。13年度と比較して、各疾患ごとの登録人数に大きな差はみられなかった。
　IgＡ腎症は、腎生検に基づく疾患名であり、腎生検未実施は本来ありえない。そこで、新ソフトでは、その新規申請症例を入力しようとした場合、「IgＡ腎症であり、かつ腎生検未実施と医療意見書に記載されている場合は、医療機関に問い合わせてください」の警告が表示される仕様にした３）。しかし、登録されたIgＡ腎症563例中44例（8.0％）、新規申請147例では18例（12.2％）が未実施と登録された。他の病理診断名も同様であった。11年度のIgＡ腎症腎生検未実施率 8.8％とほぼ同様であり３）、警告表示の効果は乏しかった。腎生検を他の医療機関が実施した場合、腎生検未実施と記載するケースが存在するためと考えられる。

３）ぜんそく
　平成14年度の「ぜんそく」に関する集計結果を表３に示す。登録人数は、県単の増加に伴って、10年度8,396人、11年度8,924人、12年度11,934人と増加したが５）、その後13年度9,902人、14年度5,817人と減少に転じていた。
　Ｖ1か月以上の入院を前提とする国基準での登録人数も、10年度7,130人、11年度6,943人、12年度7,959人以降は、13年度5,438人、14年度4,775人と減少していた。アレルギー疾患患児は増加しているが、気管支喘息は、新しいガイドラインの普及等により、1か月以上の入院を必要とする症例は減少傾向にあることを示している。

４）慢性心疾患
　平成14年度の「慢性心疾患」に関する集計結果を表４に示す。登録人数は、10年度15,333人、11年度11,717人、12年度12,096人５）、13年度 8,617人、14年度12,049人であり、年度による変動が比較的大きかった。
　14年度の各疾患の登録人数は、川崎病と冠動脈瘤と冠動脈拡張・狭窄症24.8％、心室中隔欠損症19.6％、心房中隔欠損症7.3％、Fallot四徴症5.8％、肺動脈狭窄症4.2％、動脈管開存症3.1％の順であり、従来とほぼ同様であった。

５）内分泌疾患
　平成14年度の「内分泌疾患」に関する集計結果を表５に示す。登録人数は30,583人であり、11年度の29,178人、12年度の30,690人、13年度の31,640人とほぼ同様であった５）。各疾患ごとの登録人数も大きな差はみられなかった。
　登録人数が多い順に、成長ホルモン分泌不全性低身長症39.1％、甲状腺機能低下症19.8％、甲状腺機能亢進症10.3％、思春期早発症7.1％、慢性甲状腺炎3.7％、ターナー症候群3.6％、先天性副腎過形成3.4％であり、これらの7疾患で内分泌疾患の86.9％を占めていた。

６）膠原病
　平成14年度の「膠原病」に関する集計結果を表６に示す。登録人数は、10年度の6,125人、11年度3,626人、12年度3,269人、13年度3,189人、14年度3,194人と減少傾向がみられた５）。県単での登録が減少したためと考えられる。
　14年度の各疾患の登録人数は、若年性関節リウマチ66.6％、川崎病30.0％の順であり、従来とほぼ同様であった。

７）糖尿病
　平成14年度の「糖尿病」に関する集計結果を表７に示す。登録人数は5,386人であり、11年度4,929人、12年度5,260人、13年度5,346人とほぼ同様であった５）。登録割合は、１型糖尿病70.7％、２型糖尿病19.9％であった。

８）先天性代謝異常
　平成14年度の「先天性代謝異常」に関する集計結果を表８に示す。登録人数は7,495人であり、11年度の6,373人、12年度7,113人、13年度7,293人とほぼ同様であった５）。各疾患ごとの登録人数も大きな差はみられなかった。
　登録人数が多い順に､先天性胆道閉鎖症27.6％、総胆管拡張症11.8％、軟骨無形成症10.2％、家族性高コレステロール血症5.7％、骨形成不全症4.9％、ウィルソン病3.5％、糖原病3.5％、フェニルケトン尿症3.2％であった。
　現行の新生児マススクリーニング対象疾患に関しては、マススクリーニング実施の項目を無記入として入力・登録しようとした場合、「マススクリーニングの○の有無を確認して、○のついていない場合は、医療機関に問い合わせてください」の警告が表示される仕様にした３）。そのため「マススクリーニングあり」との人数は全体的にやや増加した。また、タンデムマス等新技術によって発見されうる疾患も、その一部はスクリーニングにより発見されていた。

９）血友病等血液疾患
　平成14年度の「血友病等血液疾患」に関する集計結果を表９に示す。登録人数は、11年度の9,035人、12年度9,313人、13年度9,148人に比較して５）、14年度は8,774人であり、血管性紫斑病の減少傾向に伴い、若干減少傾向がみられた。
　登録人数が多い順に､血管性紫斑病26.4％、血友病Ａ14.8％、遺伝性球状赤血球症9.5％、HistiocytosisＸ（Letterer-Siwe病等を含む）5.8％、無顆粒球症4.7％、免疫学的血小板減少症4.1％、溶血性尿毒症症候群4.0％であった。　

10 ）神経・筋疾患
　平成14年度の「神経・筋疾患」に関する集計結果を表10に示す。登録人数は14年度1,050人であり、10年度と11年度の1,062人、12年度の1,047人、13年度978人とほぼ同様であった５）。

11 ）成長ホルモン治療用意見書
　平成14年度の「成長ホルモン治療」に関する集計結果を表11-1、表11-2に示す。
成長ホルモン治療用意見書は、他の10疾患群の意見書とその仕様が異なり、記入項目が多く、コンピュータ上自動計算する箇所が多い等、複雑に作成されている。そのためか、電子データによる報告を「初回」11カ所、「継続」18カ所の実施主体が提出していなかった。ただし、未提出の実施主体は、昨年度よりは減少した。
　平成14年1月より成長ホルモン治療が小慢事業の対象となったPrader-Willi症候群は、初回申請37例、継続申請35例であった。13年度の各々2例、4例に比べて著増していた５）。

資料
１）加藤忠明、柳澤正義他：小児慢性特定疾患登録管理の試行（�U）．平成9年度厚生省心身障害研究　「小児慢性特定疾患治療研究事業の評価に関する研究」報告書：pp8〜24、1998
２）加藤忠明：厚生労働科学研究「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究」　平成13年度〜15年度総合研究報告書、2004
３）斉藤進、加藤忠明他：小児慢性特定疾患登録管理用ソフトの改訂．平成13年度厚生科学研究　「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究」報告書:pp233〜234、2002
４）斉藤進、加藤忠明他：小児慢性特定疾患登録管理用ソフトの改訂版．平成12年度厚生科学研究　「母子保健事業の登録・評価に関する研究」報告書：pp171〜172、2001
５）平成15年度厚生労働科学研究「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究」　報告書（主任研究者：加藤忠明）、2004

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