平成13年度小児慢性特定疾患治療研究事業（以下、小慢事業）に関して、全国87カ所の実施主体である都道府県・指定都市・中核市のうち86カ所から、厚生労働省にコンピュータソフトによる事業報告があった医療意見書の内容を疾患群ごとに示す。
１．悪性新生物
・全疾患の登録人数
・白血病、急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、急性白血病、白血病C95.9A、慢性骨髄性白血病、白血病性細網内皮症、急性非リンパ性白血病、急性単球性白血病、急性前骨髄球性白血病、急性巨核芽球性白血病、骨髄性白血病、急性骨髄単球性白血病、脳（脊髄）腫瘍、脳腫瘍、頭蓋咽頭腫、神経膠腫、髄芽（細胞）腫、松果体腫、小脳腫瘍、脊髄腫瘍、神経星細胞腫、奇形腫、脳室上衣腫、脳幹部腫瘍、視神経膠腫、テント上腫瘍、小脳星細胞腫、頭蓋内腫瘍、脈絡叢乳頭腫、神経膠芽細胞腫、髄膜腫、下垂体腺腫、視床下部腫瘍、神経上皮腫、第４脳室腫瘍、神経芽細胞腫、悪性リンパ腫、ホジキン病、非ホジキン病、バーキットリンパ腫、リンパ肉腫、網膜芽細胞腫、悪性骨腫瘍、骨肉腫、Ewing腫瘍、軟骨肉腫、腎臓の悪性骨腫瘍、Wilms腫瘍、腎悪性腫瘍、腎細胞癌、結合組織・軟部組織の悪性腫瘍、横紋筋肉腫、線維肉腫、滑膜肉腫、細網（細胞）肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、肝臓の悪性腫瘍、肝芽（細胞）腫、肝悪性腫瘍、肝肉腫、卵巣の悪性腫瘍、卵巣悪性腫瘍C56C、未分化胚細胞腫、悪性組織球症、卵黄嚢癌、甲状腺癌、睾丸の悪性腫瘍、睾丸悪性腫瘍、未分化胚細胞腫（卵巣精上皮腫）（男）、クモ膜嚢胞、クモ膜嚢腫、神経鞘腫（Schwann鞘腫)、仙尾部悪性奇形腫、縦隔悪性腫瘍、悪性黒色腫、悪性神経しょう腫、上咽頭悪性腫瘍、神経節細胞腫、膵臓の悪性腫瘍、膵癌、多発性骨髄腫、結腸癌、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
２．慢性腎疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・ネフローゼ症候群、ネフローゼ（症候群）、微小変化型ネフローゼ症候群、先天性ネフローゼ症候群、慢性腎炎症候群、慢性糸球体腎炎、遷延性糸球体腎炎、慢性増殖性糸球体腎炎、二次性腎炎、紫斑病性腎炎、IgA腎症（Berger病）、二次性腎炎N02.8、慢性間質性腎炎、閉塞性腎症、水腎（症）、巨大水尿管症、水尿管症、尿路閉塞性腎機能障害、先天性腎奇形、腎低形成、多発性嚢胞腎、尿路の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、腎嚢胞、腎の奇形・位置異常または腫瘍による腎機能障害、異形成腎、腎無形成、先天性腎奇形Q60.5、慢性腎不全、遺伝性腎炎、遺伝性腎炎、Alport症候群、膜性腎症、膜性増殖性糸球体腎炎（MPGN）、巣状分節性糸球体硬化症、腎萎縮、萎縮腎、腎尿路結石、腎結石（症）、腎尿路結石症、メサンギウム増殖性腎炎、びまん性メサンギウム増殖性腎炎、腎血管障害、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
３．ぜんそくの詳細
・全疾患の登録人数
・気管支喘息、気管支拡張症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
４．慢性心疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・先天性心疾患、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、Fallot四微症、冠動脈異常、肺動脈狭窄症、肺動脈弁狭窄（症）、肺動脈狭窄（症）、動脈管開存（症）、完全大血管転位（症）、両大血管右室起始症、両大血管右室起始（症）、心内膜床欠損、完全型心内膜床欠損、単心室、大動脈狭窄症、大動脈弁狭窄（症）、大動脈狭窄（症）、大動脈弁上狭窄（症）、大動脈縮窄（症）、肺動脈閉鎖（症）、僧帽弁閉鎖不全症、総肺静脈環流異常症、三尖弁閉鎖（症）、修正大血管転位症、肺動脈弁閉鎖（症）、大動脈弓閉鎖、エブスタイン奇形、三尖弁閉鎖不全、大動脈弁閉鎖不全、左心低形成症候群、総動脈幹遺残症、単心房、僧帽弁狭窄症、右胸心、僧帽弁閉鎖症、三心房心、大動脈奇形、僧帽弁逸脱症候群（MVP）、川崎病、その他、冠動脈瘤、冠動脈拡張症、慢性肺性心、小児原発性肺高血圧症、無脾症、慢性心筋炎、先天性心膜欠損症、心臓腫瘍、心臓腫瘍（粘液性・横紋筋腫・脂肪腫・線維腫）、調律異常、期外収縮等、心室性期外収縮、上室性期外収縮、早期興奮症候群、WPW症候群、上室性頻拍、発作性上室性頻拍、房室ブロック、完全房室ブロック、心室性頻拍、完全心ブロック、ＱＴ延長症候群、洞（機能）不全症候群、詳細不明な頻拍、発作性頻拍、心筋症、特発性肥大型心筋症、心筋症I42.9、心内膜線維弾性症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
５．内分泌疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺疾患、甲状腺機能低下症、先天性甲状腺機能低下症（甲状腺腫を伴わない）、甲状腺機能低下症、甲状腺機能低下症E03.9C、甲状腺機能亢進症、慢性甲状腺炎、単純甲状腺腫、甲状腺腺腫、腺腫様甲状腺腫、甲状腺炎、性ホルモンに関わる病気、思春期早発症、ターナー症候群、原発性性腺機能低下症（男）、原発性性腺機能低下症（女）、卵巣腫瘍、（特発性）思春期遅発症、クラインフェルター症候群、睾丸腫瘍、半陰陽、男性仮性半陰陽、睾丸形成不全、アンドロゲン不応症、仮性思春期早発症、女性仮性半陰陽、卵巣形成不全、XY女性、XX男性、副腎疾患、先天性副腎（皮質）過形成、先天性副腎（皮質）過形成E25.0、21水酸化酵素欠損症、先天性副腎リポイド過形成、周期性ACTH症候群、副腎性器症候群（AGS）、副腎形成不全、アジソン病、クッシング症候群、副腎腫瘍、褐色細胞腫、偽性低アルドステロン症、急性副腎皮質不全、視床下部・下垂体疾患、下垂体性（真性）尿崩症、下垂体機能低下（不全）症、腎性尿崩症（抗利尿ホルモン不応症）、ゴナドトロピン（単独）欠乏症（欠損症）、プロラクチン（PRL）欠乏（欠損）症、下垂体巨人症、甲状腺刺激ホルモン（TSH）欠乏（欠損）症、抗利尿ホルモン（ADH）分泌異常症候群、副腎皮質ホルモン（ACTH）欠乏（欠損）症、クッシング（Cushing）病、その他、プラダー・ウィリー症候群、ヌーナン症候群、バーター症候群、腎血管性高血圧、ラロン型小人症、多発性内分泌腺腫症（MEA）、副甲状腺疾患、特発性副甲状腺機能低下症、仮性副甲状腺機能低下症、特発性副甲状腺機能亢進症、膵疾患、特発性低血糖症、高インスリン血症、インスリン分泌異常、全身性リポジストロフィー、甲状腺中毒性ミオパチー、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
６．膠原病の詳細
・全疾患の登録人数
・若年性関節リウマチ、リウマチ熱、シェーグレン症候群、スチーブンス・ジョンソン症候群、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
７．糖尿病の詳細
・全疾患の登録人数
・１型糖尿病、２型糖尿病、詳細不明の糖尿病、糖尿病性網膜症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
８．先天性代謝異常の詳細
・全疾患の登録人数
・胆道閉鎖症、骨疾患、軟骨無形成症、骨形成不全症、総胆管拡張症、高コレステロール血症、家族性コレステロール血症、高リポ蛋白血症Ⅱ型、銅代謝異常、ウィルソン病、メンケス病、フェニルケトン尿症（PKU）、糖原病、糖原病Ⅰ型、糖原病Ⅷ・Ⅹ型、糖原病Ⅲ型、糖原病Ⅱ型、リン代謝異常、ビタミンＤ抵抗性くる病、家族性低燐酸血症、ガラクトース代謝異常、ガラクトース血症、尿素サイクル代謝異常、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、高アンモニア血症、シトルリン血症、アミノ酸転送異常、シスチン尿症、眼脳腎症候群（Lowe症候群）、ファンコニ症候群、ムコ多糖症、Hunter症候群、ムコ多糖症（MPS）、皮膚疾患、色素性乾皮症、白皮症、スフィンゴリピドーシス、Gaucher病、異染色ロイコジストロフィー、Pelizaeus-Merzbacher病、Fabry病、先天性尿細管性アシドーシス、側鎖アミノ酸代謝異常症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、乳糖不耐症、エーラース・ダンロス症候群、副腎白質ジストロフィー、ホモシスチン尿症、高フェニルアラニン血症、総胆管嚢腫（先天性胆管拡張症）、先天性高脂質血症、乳糖分解酵素欠損症、高リポ蛋白血症Ⅳ型、家族性高リポ蛋白血症、ピルビン酸代謝異常、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、楓糖尿症、ビリルビン代謝異常、チロシン代謝異常症、高チロジン血症、cystic
fibrosis、ムコリピドーシス、ムコリピドーシスⅡ型、ガングリオシドーシス、Tay-Sachs病、メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症、グルタル酸血症（Ⅰ型・Ⅱ型）、グルコース・ガラクトース吸収不全症、Lesch-Nyhan症候群、腎性糖尿、家族性低β-リポ蛋白血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、綿毛機能不全症候群、ポルフィリン症、腎性アミノ酸尿症、先天性高尿酸血症、大理石病、他のプリン・ピリミジン代謝異常、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
９．血友病等血液疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・血管性紫斑病、血管性紫斑病D69.0、血友病A、遺伝性球状赤血球症、溶血性尿毒症症候群、原発性免疫不全（症候群）、低ガンマグロブリン血症、免疫グロブリン欠損症、IgA（単独）欠損症、原発性免疫不全症（症候群）、分類不能型免疫不全症（CVID）、高IgE症候群、ウィスコット・アルドリッチ症候群、DiGeorge症候群、重症複合免疫不全症、先天性無γグロブリン血症、ヒスチオサイトーシスX、免疫学的血小板減少症、伝染性単核（球、細胞）症、血友病Ｂ、 フォン・ウィルレブランド病、血小板減少性紫斑病、レットレル・ジーベ病、Kasabach-Merritt症候群、血小板機能異常症、赤芽球ろう、自己免疫性溶血性貧血（AIHA）、その他の遺伝子凝固因子欠乏症、第ⅩⅢ因子欠乏症、第Ⅶ因子欠乏症、第Ⅰ因子欠乏症、第ⅩⅡ因子欠乏症、遺伝性非球状性溶血性貧血、脾機能亢進性血小板減少症、サラセミア、サラセミア（地中海貧血）、好酸球増加症、白血球機能異常症、Banti症候群、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏性貧血、ヘモジデローシス、血栓性血小板減少性紫斑病、血小板血病、先天性赤血球産生異常性貧血、凝固因子異常症、遺伝性楕円赤血球症、異常ヘモグロビン（血色素）症、巨赤芽球性貧血、骨髄線維症、ataxia
telangiectasia、先天性低形成性貧血、白血球の遺伝性異常、C蛋白欠乏症、骨髄増殖性疾患、脾機能亢進性溶血性貧血、周期性血小板減少症、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
１０．神経・筋疾患の詳細
・全疾患の登録人数
・点頭てんかん（West症候群）DISEASE、先天性筋疾患、先天性遺伝性筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、結節性硬化症、ミトコンドリア脳筋症、亜急性硬化性全脳炎（SSPE）、等に関する男女別人数・年齢別頻度・合併症の有無・経過
１１．成長ホルモン治療用意見書の詳細
・初回申請、継続申請の人数
・成長ホルモン分泌不全低身長症、ターナー症候群、軟骨異栄養症（軟骨無形成症）、慢性腎不全、等の申請人数
資料：主任研究者 加藤忠明 「平成15年度厚生労働科学研究小児慢性特定疾患治療研究事業の
登録・管理・評価に関する研究報告書」2004
注1） 個人情報保護のため、年齢は、コンピュータ計算されました。
０歳を除き、±１歳の誤差の可能性がある症例を一部に含みます。
注2） 頻度が低い疾患の登録人数は、
「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価に関する研究班のページ
http://www.aiiku.or.jp/aiiku/mch/syoman/syo.html …または、
「厚生労働科学研究成果データベース
http://webabst.niph.go.jp/ …を参照してください。
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