内分泌（ホルモン分泌）機構の異常は、成長障害、性分化疾患、性成熟異常、先天奇形症候群、生殖機能障害などさまざまな疾患を招きます。 これらの疾患の発症機序には未解明の点が多く、有効な診断法や治療法が確立されていない疾患が多く存在します。

分子内分泌研究部では、胎児期、小児期、成人期に発症する内分泌疾患とそれに関連する奇形症候群をおもな対象として、臨床的および分子遺伝学的研究を行っています。

私たちは、世界各国の臨床医の先生と連携して、さまざまな疾患の患者さんの検体を継続的に集積しています。 そして集積された検体を、直接塩基配列決定、アレイCGH、MLPA、FISH、メチル化解析、次世代シークエンサーなどを含む最新の方法で解析しています。 さらに、細胞実験、モデル動物の作出、遺伝子発現定量、バイオインフォマティックス解析などにより、遺伝子機能や発現制御機構の検討を行っています。 最終的に臨床解析によって得られた情報と基礎実験によるデータとを統合し、新たな知見の獲得を目指しています。

私たちの研究の目的は、新規疾患発症遺伝子の発見、疾患成立機序の解明、疾患重症化因子の解明、診断法や治療法の開発などを介して、よりよい医療の実現と健全な次世代の育成に貢献することです。

研究員応募、共同研究など、質問のある方は、深見 (mfukami*nch.go.jp →*を@に変えてください) までメールをお送り下さい。